O retinoblastoma é um tumor maligno intraocular relativamente raro que se origina na retina, o tecido sensível à luz localizado na parte posterior do olho. Apesar de sua gravidade, é um dos cânceres infantis com maior taxa de cura quando diagnosticado precocemente: as chances ultrapassam 95% nos países com acesso adequado a diagnóstico e tratamento. No Brasil, o retinoblastoma representa de 2 a 4% dos cânceres pediátricos e é o tumor ocular mais comum na infância, afetando principalmente crianças entre 1 e 2 anos de idade.
O que é o retinoblastoma?
O retinoblastoma pode ser hereditário ou esporádico. A forma hereditária está associada a mutações no gene RB1 e pode manifestar-se em ambos os olhos (bilateral), enquanto a forma esporádica geralmente afeta um olho (unilateral). Cerca de 40% dos casos têm caráter hereditário; crianças com essa variante necessitam de acompanhamento ocular regular por toda a vida devido ao risco aumentado de outros tumores, como osteossarcoma e melanoma. O retinoblastoma hereditário também pode estar associado ao retinoblastoma trilateral (tumor intracraniano).
Entender a origem genética da doença é fundamental para o aconselhamento familiar e para o planejamento do tratamento. O conhecimento sobre as mutações no RB1 ajudou a desenvolver terapias-alvo e estratégias de preservação ocular que melhoram significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Sintomas e sinais de alerta
O sinal mais característico do retinoblastoma é a leucocoria, um reflexo branco na pupila que aparece em fotos com flash (conhecido como “olho de gato”). Outros sinais incluem estrabismo (desvio dos olhos), vermelhidão ocular, inchaço, glaucoma secundário, hifema (sangue na câmara anterior do olho) e diminuição da acuidade visual. Como os sintomas podem ser sutis, o exame oftalmológico de rotina na infância é essencial para o diagnóstico precoce.
Em países em desenvolvimento, o retinoblastoma costuma ser diagnosticado em estágios mais avançados, o que reforça a importância da conscientização dos pais e profissionais de saúde. Qualquer criança com leucocoria, estrabismo persistente ou olho vermelho sem causa aparente deve ser avaliada por um oftalmologista pediátrico ou oncologista o mais rápido possível.
Diagnóstico e tratamento
Diagnóstico: O diagnóstico envolve exame de fundo de olho sob anestesia, ultrassonografia ocular, tomografia de coerência óptica (OCT) e, em alguns casos, ressonância magnética para avaliar a extensão extraocular e descartar doença metastática. A biópsia não é recomendada devido ao risco de disseminação tumoral.
Tratamento: O tratamento é personalizado e depende do estadiamento da doença, da presença de bilateralidade e do potencial de preservação visual. As opções terapêuticas incluem:
- Quimioterapia – intravítrea (aplicada diretamente no olho) ou sistêmica, para reduzir o tumor e evitar enucleação.
- Laserterapia e termoterapia – utilizadas para tumores pequenos e localizados, promovendo coagulação e destruição do tumor.
- Crioterapia – aplicação de frio intenso para tumores periféricos.
- Braquiterapia – implante de placa radioativa (iodo ou rutênio) sobre a esclera para irradiar o tumor localmente.
- Enucleação – remoção do globo ocular seguida de prótese, indicada em casos avançados ou quando não há possibilidade de preservação visual.
O objetivo principal do tratamento é salvar a vida, preservar o globo ocular e a visão sempre que possível, e minimizar os efeitos colaterais a longo prazo. O encaminhamento precoce a centros especializados faz toda a diferença no prognóstico.
Acompanhamento e prognóstico
Com diagnóstico e tratamento precoces, a taxa de cura do retinoblastoma ultrapassa 95% em países com recursos adequados. Após o tratamento, as crianças necessitam de seguimento oftalmológico e oncológico regular para detectar recidivas ou novos tumores. Crianças com retinoblastoma hereditário devem ser monitoradas por toda a vida devido ao risco de segundos tumores primários. O suporte multidisciplinar – com oftalmologia, oncologia, genética, psicologia e assistência social – é essencial para o cuidado integral.
Aconselhamento genético
Para famílias com histórico de retinoblastoma, o aconselhamento genético é fundamental. O teste genético para mutação no gene RB1 pode orientar o planejamento familiar e permitir o rastreamento precoce em irmãos e descendentes. Irmãos de crianças com retinoblastoma hereditário devem ser examinados desde o nascimento. O Projeto AMIGOS apoia famílias nessa jornada, oferecendo informações e acolhimento espiritual.
Apoio do Projeto AMIGOS
O Projeto AMIGOS, em Recife, acolhe crianças e famílias que enfrentam o retinoblastoma e outros tipos de câncer. Por meio de visitas hospitalares ao NACC Recife, doação de bíblias, campanhas de solidariedade e eventos de oração, buscamos levar conforto espiritual, informação e esperança. Acreditamos que a fé e o cuidado com a saúde andam juntos, e que nenhuma família deve caminhar sozinha nessa luta.
Para saber mais sobre o retinoblastoma e outros temas relacionados ao câncer infantil, acompanhe nossas notícias e testemunhos. Veja também as tags relacionadas abaixo para encontrar conteúdos específicos.